Frajil X sendromu ve Psikiyatri

FRAJİL X SENDROMU ve FRAJİL X ile ilişkili TREMOR/ATAKSİ SENDROMU

  • Frajil X sendromu, kalıtılabilen en sık nörogelişimsel bozukluktur.
  • X kromozomunun uzun kolunda, FMR1 geninde C-G-G tekrarı nedeniyle olur
  • Tam mutasyon erkeklerde 1/4000, kızlarda ortalama 1/7000 görülür.
  • Kısmi mutasyon varlığında gelişimsel bozukluklar, psikiyatrik bulgular, prematür ovaryan yetmezlik (erken menopoz) sık gözleniyor ve kısmi mutasyonun toplumda görülme oranı erkeklerde 1/200 ve kadınlarda 1/400 ! (Bunun pratik anlamı: Frajil X tanısı alan birinin tüm ailesinde genetik inceleme anlamlı olacak!)
  • Kısmi mutasyona taşıyıcı deniyor.
  • Tam mutasyonda FMR proteini hiç üretilmiyor(gen tamamen sessizleşiyor) ve etkilenen erkekler ciddi şekilde etkileniyor. Kadınlarda ise tam mutasyon olsa bile, diğer X kromozomundan bir miktar FMR proteini üretilebiliyor.
  • Erkeklerde tipik olarak uzun yüz, geniş kulaklar, çıkık mandibula, şaşılık, yüksek damak, dental maloklüzyon, kifoskolyoz, pektus excavatum, makroorşizm ve pes planus gözleniyor. Mitral prolaps ve aort dilatasyonuna da eğilim fazla.
  • Genellikle tanı erkeklerde ortalama 3 yaş civarı, psikomotor gecikme ve ilişkili özelliklerle konuluyor.
  • Bilişsel beceriler erkeklerde her alanda etkileniyor, genellikle orta düzeyde bir zeka geriliği dikkati çekiyor.
  • Frajil X sendromu olan kızlarda (taşıyıcılar deniyor, ama bu durumun sadece taşıyıcılık kadar benign olmadığını görüyoruz) genellikle 8 yaş civarı farklılık hissediliyor, yaklaşık yarısında entellektüel bozulma oluyor, en sık görsel-uzaysal yetiler, yönetici beceriler, matematik becerileri ve dikkat bozuluyor.
  • Frajil X sendromu olan erkeklerde psikiyatrik etkilenme: hiperaktivite, distraktilibite, irritabilite, stereotipiler, gözlerini kaçırma ve sosyal anksiyete şeklinde oluyor.
  • Otizm ve ADHD ile tanısal çakışma yüksek.
  • Frajil X olan kızlarda normal IQ ile birlikte sosyal anksiyete, depresif duygudurum, sosyal çekilme, zihin kuramı yetisi defisitleri, dikkat sorunları, dürtüsellik, ve hatta kronik depresyona eğilim yaratan bir duygudurum disregülasyon durumu gözleniyor.
  • Frajil X premutasyon taşıyıcılarında (erkeklerde 1/200 olduğunu vurgulamak istiyorum) 50-60 yaş arasında %20 oranında görülen bir durum var: FRAJİL X ile ilişkili TREMOR/ATAKSİ SENDROMU (Eğer 70 yaşına kadar yaşarsa %50 oranında görülüyor!)

Frajil X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu:
Serebellar ataksi, intensiyonel tremor, parkinsonizm, periferal nöropati, alt ekstremitede proksimal kas güçsüzlüğü, dizartrik konuşma, otonom disfonksiyon + davranışlarını regüle etmede güçlük, dikkat ve işlem belleği kusurları, deklaratif bellek ve bilgi işlemede bozukluklar şeklinde gözleniyor.

(Kaynak: Psychiatric Clinics of North America, 2009’da hazırlanmıştır)

One Thought on “Frajil X sendromu ve Psikiyatri

  1. Ekmel on 23 Nisan 2014 at 15:13 said:

    Oğlum 13 yasında . farklı x sendromu olduğunu yeni öğrendim.4 yasından bu yasına kadar yaygın gelişmişler bozukluk tanıdıysa özel eğitime alıyor.üretilmeyecek fma proteini için dışarıdan takviye ya da sentezlenmesi için çalışmalar yapılıyor mu.ne tür ilaçlar iyi geliyor.ergenliğe giriyor.
    Yardımcı olabilir misiniz

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Post Navigation